Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566302
                            
 030 450566911
                            
                                
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
 - Spezialambulanz für Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
 - Spezialambulanz für Epilepsien
 - Spezialambulanz für Neurofibromatose
 - Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
 - Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
 - Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
 - Spezialambulanz für Cephalgien
 - Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
 - Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
 - Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
 - Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
 - Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
 
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
 - Botulism
 - Juvenile myasthenia gravis
 - Dermatomyositis
 - Amyotrophic lateral sclerosis
 - Lambert-Eaton myasthenic syndrome
 - Duchenne and Becker muscular dystrophy
 - Limb-girdle muscular dystrophy
 - Rhabdomyosarcoma
 - Myotonic dystrophy
 - Guillain-Barré-Syndrom
 - Malignant hyperthermia of anesthesia
 
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Myasthenia gravis
 - Leukodystrophie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 - Neuroferritinopathie
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Infantile neuroaxonale Dystrophie
 - Mitochondriopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Huntington-Krankheit
 - Ataxie, seltene
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20120487
                            
 0931 20120494
                            
                                
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Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
                    
                        
                        
                            Im Moos 4
                        
                    
                    
                        
                        
                            79112
                        
                    
                    Freiburg
                
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566302
                            
 030 450566911
                            
                                
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
 - Spezialambulanz für Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
 - Spezialambulanz für Epilepsien
 - Spezialambulanz für Neurofibromatose
 - Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
 - Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
 - Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
 - Spezialambulanz für Cephalgien
 - Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
 - Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
 - Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
 - Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
 - Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
 
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
 - Botulism
 - Juvenile myasthenia gravis
 - Dermatomyositis
 - Amyotrophic lateral sclerosis
 - Lambert-Eaton myasthenic syndrome
 - Duchenne and Becker muscular dystrophy
 - Limb-girdle muscular dystrophy
 - Rhabdomyosarcoma
 - Myotonic dystrophy
 - Guillain-Barré-Syndrom
 - Malignant hyperthermia of anesthesia
 
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Myasthenia gravis
 - Leukodystrophie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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 - Neuroferritinopathie
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Infantile neuroaxonale Dystrophie
 - Mitochondriopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Huntington-Krankheit
 - Ataxie, seltene
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
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Supportgroups 1
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
                    
                        
                        
                            Im Moos 4
                        
                    
                    
                        
                        
                            79112
                        
                    
                    Freiburg