Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
                    Schneebergweg 53
                    52074 Aachen
                
                             0241 8089606
                            
 0241 803389606
                            
                                
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel
                    Maraweg 21
                    33617 Bielefeld
                
                             0521 77276575
                            
 0521 77278060
                            
                                
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                                 0521 77276575
                                
 0521 77278060
                                
                                    
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg
                
                             06221 564837
                            
 06221 565222
                            
                                
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- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Epilepsie-Ambulanz
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Epilepsiezentrum Kork
                    Landstraße 1
                    77694 Kehl-Kork
                
                             07851 842250
                            
 07851 842555
                            
                                
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- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Epilepsie infantile familiale bénigne
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstraße 24
                    89075 Ulm
                
                             0731 50057001
                            
 0731 50057002
                            
                                
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Arthrite juvénile idiopathique
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
                    Schneebergweg 53
                    52074 Aachen
                
                             0241 8089606
                            
 0241 803389606
                            
                                
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel
                    Maraweg 21
                    33617 Bielefeld
                
                             0521 77276575
                            
 0521 77278060
                            
                                
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                                 0521 77276575
                                
 0521 77278060
                                
                                    
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg
                
                             06221 564837
                            
 06221 565222
                            
                                
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- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Epilepsie-Ambulanz
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Epilepsiezentrum Kork
                    Landstraße 1
                    77694 Kehl-Kork
                
                             07851 842250
                            
 07851 842555
                            
                                
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- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Epilepsie infantile familiale bénigne
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstraße 24
                    89075 Ulm
                
                             0731 50057001
                            
 0731 50057002
                            
                                
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Arthrite juvénile idiopathique
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
Associations de patients 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede