Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Care facilities 2
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Kerpener Straße 62
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- Paralytic facial malformation
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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