Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome