Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie du motoneurone
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Page Web
Email