Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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