Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
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- Omodysplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi