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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Multiple synostoses syndrome

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Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan syndrome
Brustkrebs, hereditärer
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1

Versorgungseinrichtungen 5

13.3473804 52.5422772 Pädiatrische Neurochirurgie an der Charité Berlin

Pädiatrische Neurochirurgie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450560092
030 450560998
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Kinderneurochirurgie
Spezialambulanz für Neuroonkologie
Spezialambulanz für craniofaziale Defekte

Apert-Syndrom
Hemimegalenzephalie
Fehlbildung, kraniale
Rasmussen-Enzephalitis
Enzephalozele, frontonasale
Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Multiple Synostosen
Kraniosynostose
Dysplasie, kortikale zerebrale

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated Pierre Robin syndrome
Nasal encephalocele
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Goldenhar syndrome
Multiple synostoses syndrome

Patientenorganisationen 0

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum