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Orofaciodigital syndrome type 4

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome

Care facilities 6

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Apert syndrome
Genetic cystic renal disease
Meckel syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Saethre-Chotzen syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Submucosal cleft palate
Isolated cleft lip
Isolated Pierre Robin syndrome
Goldenhar syndrome
Non-syndromic craniosynostosis
Cleft lip/palate
Cleft palate
Syndromic craniosynostosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Primary bone dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia

Supportgroups 0

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