Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
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- Dysostéosclérose
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- Achondroplasie
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- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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- Syndrome ADNP
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- Syndrome KBG