Temple-Baraitser-Syndrom
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Aneurysma der Vena Galeni
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Durale Sinusmalformation, kraniale
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- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
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- Dysplasie, akromele
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
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- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Achondroplasie
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- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom