Temple-Baraitser-Syndrom
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Aneurysma der Vena Galeni
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
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- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
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- Osteochondrome, multiple
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- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom