Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Diabète sucré rare
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Alpha-thalassémie
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Drépanocytose
Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Diabetes insipidus, zentraler
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Adrenogenitales Syndrom
- Addison-Krankheit
- Diabetes mellitus, neonataler
- Wolcott-Rallison-Syndrom
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Polycythémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire combiné sévère
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Diabète sucré rare
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Alpha-thalassémie
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Drépanocytose
Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Diabetes insipidus, zentraler
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Adrenogenitales Syndrom
- Addison-Krankheit
- Diabetes mellitus, neonataler
- Wolcott-Rallison-Syndrom
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Polycythémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire combiné sévère
Associations de patients 1
Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau