Déficit en triose-phosphate isomérase
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Malformation veineuse rare
- Anémie hémolytique rare
- Bêta-thalassémie
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Hémoglobinopathie
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
- Malformation capillaire rare
- Maladie de von Willebrand
- Aplasie médullaire rare
- Syndrome myélodysplasique
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit congénital en facteur XI
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Sphérocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Stomatocytose héréditaire
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome MYH9
- Drépanocytose
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Thrombasthénie de Glanzmann