Triosephosphat-Isomerase-Mangel
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Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aplastische Anämie, seltene
- Kapilläre Fehlbildung, seltene
- Leukämie, juvenile myelomonozytäre
- Faktor XI-Mangel, kongenitaler
- Myelodysplastische Syndrome
- Seltene lymphatische Fehlbildung
- Beta-Thalassämie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Anämie, hämolytische
- Von-Willebrand-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Hämoglobinopathie
- Leukämie, chronische myelomonozytäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophy
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington disease
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Rare ataxia
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Hereditary spherocytosis
- Hemoglobinopathy
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Bernard-Soulier syndrome
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Alpha-thalassemia
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Congenital dyserythropoietic anemia
- Beta-thalassemia and related diseases
- Glanzmann thrombasthenia
- Hereditary stomatocytosis
- Alpha-thalassemia and related disorders
- MYH9-related disease