Déficit en triose-phosphate isomérase
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Aplasie médullaire rare
- Hémoglobinopathie
- Maladie de von Willebrand
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation capillaire rare
- Syndrome myélodysplasique
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Anémie hémolytique rare
- Bêta-thalassémie
- Malformation lymphatique rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation veineuse rare
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome MYH9
- Alpha-thalassémie
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Stomatocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Sphérocytose héréditaire