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Syndrome de Woodhouse-Sakati

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Nebennierenkrankheit, seltene
Insulinom
Adipositas, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, seltener
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Neoplasie, endokrine multiple

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Osteogenesis imperfecta
Brachydaktylie mit langem Daumen
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome de Hennekam
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Choreoakanthozytose
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Multiple Systematrophie
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Aceruloplasminämie
Neuroferritinopathie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Nebennierenkrankheit, seltene
Insulinom
Adipositas, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, seltener
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Neoplasie, endokrine multiple

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Osteogenesis imperfecta
Brachydaktylie mit langem Daumen
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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Syndrome de Hennekam
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
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Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Choreoakanthozytose
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Multiple Systematrophie
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Aceruloplasminämie
Neuroferritinopathie

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