Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
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