Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim
06132 781411
06132 781194
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Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Myopathie distale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle