Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG
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Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Angio-oedème héréditaire type I
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Neutropénie constitutionnelle
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Ataxie-télangiectasie
- Déficit immunitaire primaire
- Agammaglobulinémie
- Déficit de l'inhibiteur C1
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Page Web
069 63016063
069 63014202
Page Web
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
Page Web
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
Page Web
Email
0251 8341100
0251 8341102
Email
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
Page Web
Email
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Alpha-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Angio-oedème héréditaire type I
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Neutropénie constitutionnelle
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Ataxie-télangiectasie
- Déficit immunitaire primaire
- Agammaglobulinémie
- Déficit de l'inhibiteur C1
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome des spasmes infantiles
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Kampenstraße 51
57072 Siegen
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Alpha-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Associations de patients 1
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee