Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Discoid lupus erythematosus
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ichthyosis
- Trichothiodystrophy
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Pachyonychia congenita
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Incontinentia pigmenti
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Industriestraße 62
48565
Steinfurt
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