SE-ATLAS

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Maladie HSD10 type néonatal Phénylcétonurie modérée Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en galactose épimérase Galactosémie Déficit en aminoacylase Déficit en galactokinase Déficit multiple en carboxylases Phénylcétonurie classique Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Maladie HSD10 Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie isovalérique Maladie des urines sirop d'érable Phénylcétonurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Maladie HSD10 type atypique Acidémie propionique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie organique cérébrale Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Ahornsirup-Krankheit, klassische Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Organoazidopathie, klassische Organische Azidurie Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Canavan-Krankheit Alkaptonurie 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter 3-Methylglutaconazidurie Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive HSD10-Krankheit, infantiler Typ Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung