Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
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Description of patient organisation
Im Jahr 1979 wurde die "Berliner Interessengemeinschaft Phenylketonurie und anderer angeborener Stoffwechselstörungen“ gegründet, um eine Interessenvertretung für alle Eltern und Betroffene mit angeborenen Stoffwechselstörungen zu schaffen, die in der Stoffwechselsprechstunde der Berliner Universitäts-Kinderklinik, d.h. von dem dort tätigem Team, versorgt wurden. So sind in dem Verein neben PKU-Patienten auch solche mit Harnstoffzyklusdefekten, Organoacidurien, Galaktosämie, Fruktoseintoleranz usw. organisiert.
2008/2009 änderte der Verein seinen Namen in „Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS)“.
2008/2009 änderte der Verein seinen Namen in „Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS)“.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Regular meetings
- Regional associations / regional representatives
Special offers
Enge Zusammenarbeit mit der Berliner Charité.Preview of the represented diseases 6
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
HSD10 disease, neonatal type
Mild phenylketonuria
Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
Combined malonic and methylmalonic acidemia
Methylmalonic acidemia with homocystinuria
Intermittent maple syrup urine disease
Galactose epimerase deficiency
Galactosemia
Aminoacylase deficiency
Galactokinase deficiency
Multiple carboxylase deficiency
Classic phenylketonuria
Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria
D,L-2-hydroxyglutaric aciduria
Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
HSD10 disease
Classic galactosemia
Mild hyperphenylalaninemia
Beta-ketothiolase deficiency
2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
Methylmalonic acidemia without homocystinuria
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
HSD10 disease, atypical type
Propionic acidemia
3-hydroxyisobutyric aciduria
Cerebral organic aciduria
L-2-hydroxyglutaric aciduria
2-hydroxyglutaric aciduria
D-2-hydroxyglutaric aciduria
Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic maple syrup urine disease
Intermediate maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Classic organic aciduria
Organic aciduria
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Canavan disease
Alkaptonuria
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
3-methylglutaconic aciduria
Thiamine-responsive maple syrup urine disease
HSD10 disease, infantile type
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
13.40146958827972652.55956436539265Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Last updated:
29.10.2024