Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Im Jahr 1979 wurde die "Berliner Interessengemeinschaft Phenylketonurie und anderer angeborener Stoffwechselstörungen“ gegründet, um eine Interessenvertretung für alle Eltern und Betroffene mit angeborenen Stoffwechselstörungen zu schaffen, die in der Stoffwechselsprechstunde der Berliner Universitäts-Kinderklinik, d.h. von dem dort tätigem Team, versorgt wurden. So sind in dem Verein neben PKU-Patienten auch solche mit Harnstoffzyklusdefekten, Organoacidurien, Galaktosämie, Fruktoseintoleranz usw. organisiert.
2008/2009 änderte der Verein seinen Namen in „Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS)“.
2008/2009 änderte der Verein seinen Namen in „Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS)“.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Rencontre régulière
- Fédération régionale / Représentant régional
Offre spéciale
Enge Zusammenarbeit mit der Berliner Charité.Aperçu des maladies présentes 6
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
HSD10-Krankheit, neonataler Typ
Phenylketonurie, milde
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel
Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
Ahornsirup-Krankheit, intermittierende
Galaktose-Epimerase-Mangel
Galaktosämie
Aminoacylase-Mangel
Galaktokinase-Mangel
Multipler Carboxylase-Mangel
Phenylketonurie, klassische
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel
HSD10-Krankheit
Galaktosämie, klassische
Hyperphenylalaninämie, milde
Beta-Ketothiolase-Mangel
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie
Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel
HSD10-Mangel, atypische Form
Propionazidämie
3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
Organoazidopathie, zerebrale
L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
2-Hydroxy-Glutarazidurie
D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Acidurie organique classique
Acidurie organique
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de Canavan
Alcaptonurie
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Acidurie 3-méthylglutaconique
Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
Maladie HSD10 type infantile
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
13.40146958827972652.55956436539265Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dernière modification:
29.10.2024