Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
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Beschreibung der Patientenorganisation
Im Jahr 1979 wurde die "Berliner Interessengemeinschaft Phenylketonurie und anderer angeborener Stoffwechselstörungen“ gegründet, um eine Interessenvertretung für alle Eltern und Betroffene mit angeborenen Stoffwechselstörungen zu schaffen, die in der Stoffwechselsprechstunde der Berliner Universitäts-Kinderklinik, d.h. von dem dort tätigem Team, versorgt wurden. So sind in dem Verein neben PKU-Patienten auch solche mit Harnstoffzyklusdefekten, Organoacidurien, Galaktosämie, Fruktoseintoleranz usw. organisiert.
2008/2009 änderte der Verein seinen Namen in „Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS)“.
2008/2009 änderte der Verein seinen Namen in „Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS)“.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Regelmäßige Treffen
- Regionalverbände / Regionalvertreter
Besonderes Angebot
Enge Zusammenarbeit mit der Berliner Charité.Vorschau der vertretenen Erkrankungen 6
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie HSD10 type néonatal
Phénylcétonurie modérée
Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées
Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente
Déficit en galactose épimérase
Galactosémie
Déficit en aminoacylase
Déficit en galactokinase
Multipler Carboxylase-Mangel
Phenylketonurie, klassische
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel
HSD10-Krankheit
Galaktosämie, klassische
Hyperphenylalaninämie, milde
Beta-Ketothiolase-Mangel
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie
Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel
HSD10-Mangel, atypische Form
Propionazidämie
3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
Organoazidopathie, zerebrale
L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
2-Hydroxy-Glutarazidurie
D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Ahornsirup-Krankheit, intermediäre
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Organoazidopathie, klassische
Organische Azidurie
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Canavan-Krankheit
Alkaptonurie
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter
3-Methylglutaconazidurie
Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive
HSD10-Krankheit, infantiler Typ
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
13.40146958827972652.55956436539265Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Zuletzt bearbeitet:
29.10.2024