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Galaktose-Stoffwechselstörung MAN1B1-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG MGAT2-CDG ALG9-CDG Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 GCS1-CDG ALG13-CDG B4GALT1-CDG Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Argininämie Tracheomalazie, kongenitale Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Glykogenose Typ 1 Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Glykogenose Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Glykogenose Typ 3 Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Energiestoffwechselstörung Zwerchfellhernie, kongenitale Glykogenose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 4A Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Glykogenose Typ 5 Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Glykogenose Typ 6 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Neoplasie, endokrine multiple Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel CAD-CDG Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Zilien-Dyskinesie, primäre Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Mukopolysaccharidose Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Nephronophthise Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa DPAGT1-CDG Epilepsie, seltene TMEM199-CDG Stoffwechselstörung, sonstige HSD10-Krankheit Störung der Protein O-Glykosylierung Mukopolysaccharidose Typ 4B Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Nieren/Harnwegsfehlbildung Panbronchiolitis, diffuse Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel DPM3-CDG Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Kongenitale Fehlbildung der Atemwege PGM3-CDG Galaktokinase-Mangel Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fistel, broncho-biliäre kongenitale SRD5A3-CDG Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Beta-Ketothiolase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Schweres akutes respiratorisches Syndrom Hypoparathyreoidismus, seltener Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom TMEM165-CDG Störung der Protein N-Glykosylierung Mikroangiopathie, thrombotische Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Multipler Carboxylase-Mangel Glykogenose Typ 1b Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Glykogenose Typ 1a Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend McCune-Albright-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Emphysem, kongenitales lobäres Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Papillomatose, rekurrente respiratorische 2-Hydroxy-Glutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form DK1-CDG Bronchiectasie idiopathique Séquestration pulmonaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie de Sanfilippo type A Acidurie argininosuccinique Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Maladie de Sanfilippo type C Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Néphronophtise juvénile Microlithiase pulmonaire alvéolaire Maladie de Sanfilippo type B Néphronophtise infantile Maladie d'Addison Agénésie pulmonaire Malformation respiratoire Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Syndrome CDG-RFT1 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Maladie lysosomale Acidémie isovalérique Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Syndrome CDG-SLC35A2 Anomalie de la V-ATPase Acidémie propionique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Adénome producteur d'aldostérone Pneumothorax spontané familial Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Maladie péroxysomale Syndrome de Fanconi-Bickel CCDC115-CDG Hémorragie alvéolaire diffuse Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique SLC35A1-CDG Mucoviscidose Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Syndrome de Hurler Glycogénose par déficit en maltase acide Acromégalie Insuffisance surrénalienne aiguë Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Syndrome de Scheie Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome de Hurler-Scheie Acidurie organique cérébrale Citrullinémie Anomalies multiples de la glycosylation Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Acidurie organique classique Myopathie liée à GNE Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Agression pulmonaire aiguë Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Déficit en alpha-1-antitrypsine SLC39A8-CDG Syndrome de Young Syndrome de Turner Puberté précoce génétique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase ALG11-CDG Acidurie 3-méthylglutaconique STT3A-CDG Syndrome de Kallmann Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Différence du développement sexuel DDOST-CDG Déficit en hyaluronidase Déficit en aminoacylase Acidurie organique Agénésie de la trachée Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides PMM2-CDG Dysplasie broncho-pulmonaire SSR4-CDG Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Hypoplasie pulmonaire primitive Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Syndrome d'aspiration méconiale Bronchiolite oblitérante ALG6-CDG Apnée infantile Acidémie combinée malonique et méthylmalonique MPI-CDG PGM1-CDG MPDU1-CDG Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Galactosémie DPM1-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Glycogénose par déficit en LAMP-2 STT3B-CDG ALG12-CDG Cystinose