SLC39A8-CDG
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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- Achondroplasia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
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- Respiratory malformation
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- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease