SLC39A8-CDG
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Kabuki syndrome
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- Hennekam syndrome
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
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- Primary ciliary dyskinesia
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
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