SE-ATLAS

Trouble du métabolisme du galactose MAN1B1-CDG ALG1-CDG Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG ALG9-CDG Myopathie à corps de polyglucosane type 1 MOGS-CDG ALG13-CDG B4GALT1-CDG Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Argininémie Trachéomalacie congénitale Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Maladie de stockage du glycogène Anomalie du complexe oligomérique du Golgi Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Pneumonie nécrosante staphylococcique Trouble du métabolisme energétique Hernie de coupole diaphragmatique Glycogénose par déficit en enzyme branchante Mucopolysaccharidose type 4A Fente laryngo-trachéo-oesophagienne Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Néoplasie endocrinienne multiple Déficit généralisé en galactose épimérase Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch CAD-CDG Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Dyskinésie ciliaire primitive Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Mucopolysaccharidose Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Néphronophtise Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire DPAGT1-CDG Epilepsie rare TMEM199-CDG Autre maladie métabolique Maladie HSD10 Anomalie de la O-glycosylation Mucopolysaccharidose type 4B Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Malformation du rein et des voies urinaires Panbronchiolite diffuse Différence du développement sexuel 46,XX Déficit en ornithine transcarbamylase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase DPM3-CDG Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires PGM3-CDG Déficit en galactokinase Syndrome Larsen-like de la Réunion Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires SRD5A3-CDG Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Déficit en bêta-cétothiolase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie des organelles type lysosomes Syndrome respiratoire aigu sévère Hypoparathyroïdie rare Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie TMEM165-CDG Anomalie de la N-glycosylation Microangiopathie thrombotique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Déficit multiple en carboxylases Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Syndrome de McCune-Albright Différence du développement sexuel 46,XY Emphysème lobaire congénital Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Papillomatose respiratoire récurrente Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale DK1-CDG Bronchiektasie, idiopathische Lungensequestration, kongenitale Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Sanfilippo-Krankheit Typ A Argininbernsteinsäure-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Nephronophthise, juvenile Form Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Sanfilippo-Krankheit Typ B Nephronophthise, infantile Form Addison-Krankheit Lungenagenesie Fehlbildung des Respiratorischen System Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel RFT1-CDG Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Lysosomale Speicherkrankheit Isovalerianazidämie Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 SLC35A2-CDG V-ATPase-Defekt Propionazidämie Glykogenose Typ 2, infantile Form Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Adenom, Aldosteron-produzierendes Spontanpneumothorax, familiärer Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Peroxisomale Krankheit Fanconi-Bickel-Syndrom CCDC115-CDG Hämorrhagie, alveoläre diffuse Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel SLC35A1-CDG Zystische Fibrose Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Hurler-Syndrom Glykogenose Typ 2 Akromegalie Nebenniereninsuffizienz, akute Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Scheie-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Hurler-Scheie-Syndrom Organoazidopathie, zerebrale Zitrullinämie Störung der multiplen Glykosylierung 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Organoazidopathie, klassische GNE-Myopathie Glykogenose Typ 12 Lungenverletzung, akute Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel SLC39A8-CDG Young-Syndrom Turner-Syndrom Pubertas praecox, genetisch bedingte Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel ALG11-CDG 3-Methylglutaconazidurie STT3A-CDG Kallmann-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Störung der Geschlechtsentwicklung DDOST-CDG Hyaluronidasemangel Aminoacylase-Mangel Organische Azidurie Trachealagenesie Aspergillose, allergische bronchopulmonale Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung PMM2-CDG Dysplasie, bronchopulmonale SSR4-CDG Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Pulmonale Hypoplasie, primäre Tracheobronchopathia osteochondroplastica Mekonium-Aspirationssyndrom Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung ALG6-CDG Apnoe, infantile Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte MPI-CDG PGM1-CDG MPDU1-CDG Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Galaktosämie DPM1-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Glykogenose durch LAMP-2-Mangel STT3B-CDG ALG12-CDG Cystinose