SE-ATLAS

Trouble du métabolisme du galactose MAN1B1-CDG ALG1-CDG Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG ALG9-CDG Myopathie à corps de polyglucosane type 1 MOGS-CDG ALG13-CDG B4GALT1-CDG Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Argininémie Trachéomalacie congénitale Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Maladie de stockage du glycogène Anomalie du complexe oligomérique du Golgi Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Pneumonie nécrosante staphylococcique Trouble du métabolisme energétique Hernie de coupole diaphragmatique Glycogénose par déficit en enzyme branchante Mucopolysaccharidose type 4A Fente laryngo-trachéo-oesophagienne Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Néoplasie endocrinienne multiple Déficit généralisé en galactose épimérase Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch CAD-CDG Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Dyskinésie ciliaire primitive Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Mucopolysaccharidose Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Néphronophtise Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire DPAGT1-CDG Epilepsie rare TMEM199-CDG Autre maladie métabolique Maladie HSD10 Anomalie de la O-glycosylation Mucopolysaccharidose type 4B Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Malformation du rein et des voies urinaires Panbronchiolite diffuse Différence du développement sexuel 46,XX Déficit en ornithine transcarbamylase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase DPM3-CDG Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires PGM3-CDG Déficit en galactokinase Syndrome Larsen-like de la Réunion Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires SRD5A3-CDG Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Déficit en bêta-cétothiolase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie des organelles type lysosomes Syndrome respiratoire aigu sévère Hypoparathyroïdie rare Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie TMEM165-CDG Anomalie de la N-glycosylation Microangiopathie thrombotique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Déficit multiple en carboxylases Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Syndrome de McCune-Albright Différence du développement sexuel 46,XY Emphysème lobaire congénital Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Papillomatose respiratoire récurrente Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale DK1-CDG Bronchiectasie idiopathique Séquestration pulmonaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Genetic cystic renal disease Sanfilippo syndrome type A Argininosuccinic aciduria Mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing Multiple endocrine neoplasia type 2A Multiple endocrine neoplasia type 4 Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Sanfilippo syndrome type C Multiple endocrine neoplasia type 2B Juvenile nephronophthisis Pulmonary alveolar microlithiasis Sanfilippo syndrome type B Infantile nephronophthisis Addison disease Pulmonary agenesis Respiratory malformation Siegler-Brewer-Carey syndrome Sanfilippo syndrome type D Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency RFT1-CDG Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Lysosomal disease Isovaleric acidemia Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 4 SLC35A2-CDG Defect in V-ATPase Propionic acidemia Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Aldosterone-producing adenoma Familial spontaneous pneumothorax Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Peroxisomal disease Fanconi-Bickel syndrome CCDC115-CDG Diffuse alveolar hemorrhage Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency SLC35A1-CDG Cystic fibrosis Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Methylmalonic acidemia with homocystinuria Hurler syndrome Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Acromegaly Acute adrenal insufficiency Disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation Scheie syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Hurler-Scheie syndrome Cerebral organic aciduria Citrullinemia Disorder of multiple glycosylation 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of carbohydrate metabolism Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Classic organic aciduria GNE myopathy Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Acute lung injury Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Interstitial lung disease specific to childhood Alpha-1-antitrypsin deficiency SLC39A8-CDG Young syndrome Turner syndrome Genetic precocious puberty Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase H-subunit deficiency ALG11-CDG 3-methylglutaconic aciduria STT3A-CDG Kallmann syndrome Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Difference of sex development DDOST-CDG Hyaluronidase deficiency Aminoacylase deficiency Organic aciduria Tracheal agenesis Allergic bronchopulmonary aspergillosis Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism PMM2-CDG Bronchopulmonary dysplasia SSR4-CDG Disorder of metabolite absorption and transport Primary pulmonary hypoplasia Tracheobronchopathia osteochondroplastica Meconium aspiration syndrome Bronchiolitis obliterans ALG6-CDG Infantile apnea Combined malonic and methylmalonic acidemia MPI-CDG PGM1-CDG MPDU1-CDG Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Galactosemia DPM1-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency STT3B-CDG ALG12-CDG Cystinosis