Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Vinzenz OjiInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der dermatologischen Genetik. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Erforschung seltener Hautkrankheiten wie den Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen. Ichthyosen sind eine Gruppe generalisierter, erblich bedingter Verhornungsstörungen, die durch eine besondere Schuppenbildung der gesamten Haut charakterisiert sind. Ihre Häufigkeit liegt, je nach genetischer Ausprägung, bei etwa 1:1.000 bis 1:100.000. Davon ausgehend kann angenommen werden, dass in Deutschland ca. 800 bis 1000 Patienten schwer betroffen sind. Schwere Formen können zu drastischen Behinderungen, physischen und psychischen Lebensqualitätseinschränkungen führen.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
Beteiligung an Register
Nationales Register für Ichthyosen (NIRK) - Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
-
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
-
Kontakt mit Patientenorganisationen
Selbsthilfe Ichthyose e.V.
Kontakt
Dr. med. Vinzenz Oji
0251 83 56501
025183 57279
vinzenz.oji@ukmuenster.de
Webseite
https://web.ukm.de/index.php?id=5607
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Von Patientenorganisationen genannt 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 3
Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form
Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom
Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom
Netherton-Syndrom
Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie
Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne
Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom
Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom
Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
Ichthyose
Ichthyose, syndromale X-chromosomale
Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante
Ichthyose, hereditäre, syndromale Form
Ichthyosis hystrix gravior
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale
Sjögren-Larsson-Syndrom
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf
Peeling Skin-Syndrom
MEDNIK-Syndrom
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen
CHILD-Syndrom
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen
Ichthyose, keratinopathische
Katarakt, kongenitale - Ichthyose
Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale
Selbstheilendes Kollodium-Baby
Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose
Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom
Ichthyose, exfoliative
Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes
Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales
Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes
Ichthyose, anuläre epidermolytische
Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz
Peeling-Skin-Syndrom Typ A
Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante
Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom
Ichthyose, lamelläre
Erythrokeratodermia variabilis
Bathing-suit-Ichthyose
Ichthyose, epidermolytische superfizielle
Harlekin-Ichthyose
Peeling-Skin-Syndrom Typ B
Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
KID-Syndrom
CEDNIK-Syndrom
Versorgungsangebote 1
| # | Ansprechpartner |
|---|---|
| 1 |
Nationales Refrenzzentrum für IchthyosenProf. Dr. med. Heiko Traupe |
7.59042231965320751.966885149999996Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Zuletzt bearbeitet:
25.10.2022