Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Description of facility
Director / Spokesperson
Dr. med. Vinzenz OjiInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der dermatologischen Genetik. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Erforschung seltener Hautkrankheiten wie den Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen. Ichthyosen sind eine Gruppe generalisierter, erblich bedingter Verhornungsstörungen, die durch eine besondere Schuppenbildung der gesamten Haut charakterisiert sind. Ihre Häufigkeit liegt, je nach genetischer Ausprägung, bei etwa 1:1.000 bis 1:100.000. Davon ausgehend kann angenommen werden, dass in Deutschland ca. 800 bis 1000 Patienten schwer betroffen sind. Schwere Formen können zu drastischen Behinderungen, physischen und psychischen Lebensqualitätseinschränkungen führen.
Care provisions
This facility offers the following
-
Participation in registries
Nationales Register für Ichthyosen (NIRK) - Genetic counselling
- Diagnostic
- Therapy
-
Contact person for patients with an unclear diagnosis
-
Contact with support groups
Selbsthilfe Ichthyose e.V.
Contact
Dr. med. Vinzenz Oji
0251 83 56501
025183 57279
vinzenz.oji@ukmuenster.de
Website
https://web.ukm.de/index.php?id=5607
Languages
Deutsch Englisch
European Reference Network 1
Mentioned by the following facilities 1
Preview of the assigned diseases 3
Congenital reticular ichthyosiform erythroderma
Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome
Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
Netherton syndrome
Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome
Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome
Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome
Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome
Ichthyosis-prematurity syndrome
Ichthyosis
Syndromic recessive X-linked ichthyosis
X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Inherited ichthyosis syndromic form
Ichthyosis hystrix gravior
Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities
Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin
Autosomal recessive congenital ichthyosis
Sjögren-Larsson syndrome
Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course
Peeling skin syndrome
MEDNIK syndrome
Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs
CHILD syndrome
Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs
Keratinopathic ichthyosis
Congenital cataract-ichthyosis syndrome
Congenital ichthyosiform erythroderma
Self-improving collodion baby
Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis
Ichthyosis-hypotrichosis syndrome
Exfoliative ichthyosis
Acral peeling skin syndrome
Acral self-healing collodion baby
Generalized peeling skin syndrome
Annular epidermolytic ichthyosis
Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome
Peeling skin syndrome type A
Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
Lamellar ichthyosis
Erythrokeratodermia variabilis
Bathing suit ichthyosis
Superficial epidermolytic ichthyosis
Harlequin ichthyosis
Peeling skin syndrome type B
Peeling skin syndrome type C
Recessive X-linked ichthyosis
KID syndrome
CEDNIK syndrome
Provided care options 1
# | Contact person |
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1 |
Nationales Refrenzzentrum für IchthyosenProf. Dr. med. Heiko Traupe |
7.59042231965320751.966885149999996Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Last updated:
25.10.2022