Hoffnungsbaum e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA – Schwerpunkt internationale Vernetzung NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) ist eine Gruppe sehr seltener, genetisch bedingter und unheilbarer neurodegenerativer Erkrankungen.
Derzeit sind 10 Gen-Varianten bekannt, deren gemeinsames Merkmal abnorme Eisenablagerungen in den Basalganglien sind. Zu den häufigsten Formen von NBIA gehören PKAN, MPAN, PLAN (INAD/NAD) und BPAN. NBIA beginnt meist in Kindheit oder Jugend und führt in unterschiedlichen Verläufen durch neurologische Symptome wie Dystonie, Parkinsonismus, Spastik u.v.m. zu schwersten Behinderungen und einer verkürzten Lebenserwartung.
Die bundesweit und international agierende Selbsthilfegruppe vertritt zurzeit 74 Mitglieder, darunter 34 betroffene Familien, und steht in Kontakt zu Dutzenden weiterer Familien sowie vielen Klinikern und Wissenschaftlern mit NBIA-Expertise im In- und Ausland. Neben der traditionellen Selbsthilfearbeit unterstützt und begleitet der Verein vor allem kooperative Forschungsvorhaben zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie bei NBIA, u.a. als Partner im EU-geförderten FP7-Projekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration).
Hoffnungsbaum e.V. setzt sich für eine adäquate Versorgung durch auf NBIA spezialisierte Zentren ein. Diese Ziele teilt der Verein mit der internationalen NBIA-Patienten-Dachorganisation NBIA Alliance, deren Gründung der Verein 2012 mit-initiiert hat. Bei der gesundheitspolitischen Interessenvertretung unterstützt Hoffnungsbaum e.V. seine Dachverbände für Seltene Erkrankungen, ACHSE, Kindernetzwerk und EURORDIS.
Derzeit sind 10 Gen-Varianten bekannt, deren gemeinsames Merkmal abnorme Eisenablagerungen in den Basalganglien sind. Zu den häufigsten Formen von NBIA gehören PKAN, MPAN, PLAN (INAD/NAD) und BPAN. NBIA beginnt meist in Kindheit oder Jugend und führt in unterschiedlichen Verläufen durch neurologische Symptome wie Dystonie, Parkinsonismus, Spastik u.v.m. zu schwersten Behinderungen und einer verkürzten Lebenserwartung.
Die bundesweit und international agierende Selbsthilfegruppe vertritt zurzeit 74 Mitglieder, darunter 34 betroffene Familien, und steht in Kontakt zu Dutzenden weiterer Familien sowie vielen Klinikern und Wissenschaftlern mit NBIA-Expertise im In- und Ausland. Neben der traditionellen Selbsthilfearbeit unterstützt und begleitet der Verein vor allem kooperative Forschungsvorhaben zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie bei NBIA, u.a. als Partner im EU-geförderten FP7-Projekt TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration).
Hoffnungsbaum e.V. setzt sich für eine adäquate Versorgung durch auf NBIA spezialisierte Zentren ein. Diese Ziele teilt der Verein mit der internationalen NBIA-Patienten-Dachorganisation NBIA Alliance, deren Gründung der Verein 2012 mit-initiiert hat. Bei der gesundheitspolitischen Interessenvertretung unterstützt Hoffnungsbaum e.V. seine Dachverbände für Seltene Erkrankungen, ACHSE, Kindernetzwerk und EURORDIS.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Appartenance à un registre
- Conseil social/juridique
- Rencontre régulière
- Newsletter / Magazine de la federation
Offre spéciale
Auf Wunsch bahnt der Verein Kontakte zu den deutschen und internationalen NBIA-Zentren an. Für neue Patientenfamilien wird ein NBIA-Befund- und Beratungsordner zusammengestellt.Institution nommée: 2
Aperçu des maladies présentes 13
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
6.1214402375208750.82908005Hoffnungsbaum e.V.
Dernière modification:
23.10.2023