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Syndrome de Woodhouse-Sakati

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Osteogenesis imperfecta
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Osteochondrome, multiple
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome de Hennekam
Syndrome KBG
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de délétion 22q11.2
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Choreoakanthozytose
Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Infantile neuroaxonale Dystrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Osteogenesis imperfecta
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Osteochondrome, multiple
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome de Hennekam
Syndrome KBG
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de délétion 22q11.2
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Choreoakanthozytose
Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
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Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Infantile neuroaxonale Dystrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

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