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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Hemophagocytic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Achondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Autosomal recessive cerebellar ataxia
Huntington disease-like syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Choreoacanthocytosis
Rare genetic tremor disorder
Multiple system atrophy

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Hemophagocytic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Achondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Rubinstein-Taybi syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Autosomal recessive cerebellar ataxia
Huntington disease-like syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Choreoacanthocytosis
Rare genetic tremor disorder
Multiple system atrophy

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome

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