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Woodhouse-Sakati syndrome

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Omodysplasia
Achondroplasia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Huntington disease-like syndrome

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Aceruloplasminämie
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Omodysplasia
Achondroplasia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis
Multiple system atrophy
Rare genetic tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Huntington disease-like syndrome

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Aceruloplasminämie
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

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