Syndrome de Woodhouse-Sakati
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Achondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Metachondromatose
- Knochendysplasie, fibröse
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Maladie mitochondriale
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Choreoakanthozytose
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Multiple Systematrophie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Dystonie
- Tremorkrankheit, seltene
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Aceruloplasminämie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Achondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Metachondromatose
- Knochendysplasie, fibröse
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Leukodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Maladie mitochondriale
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Choreoakanthozytose
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Multiple Systematrophie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Dystonie
- Tremorkrankheit, seltene
Patientenorganisationen 2
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Aceruloplasminämie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration