SE-ATLAS

Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Hémophilie A modérée Sclérodermie néonatale Sclérose systémique limitée Syndrome CREST Sclérodermie systémique Hémophilie A mineure Lupus érythémateux néonatal Hémophilie B Fasciite à éosinophiles Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Maladie de la jonction neuromusculaire Polymyosite juvénile Mucoviscidose Maladie du muscle squelettique Canalopathie musculaire Maladie du motoneurone Maladie neuromusculaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Hémophilie Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Arthrite juvénile idiopathique Maladie systémique rare de l'enfant Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Ostéochondrose Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Maladie auto-immune néonatale secondaire Dermatomyosite juvénile Sarcoïdose Maladie de Castleman de l'enfant Hémophilie B sévère Sclérose systémique cutanée diffuse Hémophilie B modérée Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Dermatomyosite néonatale Connectivite mixte Hémophilie A sévère Hémophilie A Hémophilie B mineure Hypoplasie rénale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Cystinose Polykystose rénale autosomique dominante Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Bartter Syndrome de Waardenburg Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique Maladie de Dent Lupus érythémateux systémique Vascularite à immunoglobulines A Dysplasie rénale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en biotinidase Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en ornithine transcarbamylase Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Acidémie propionique Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Dysplasie rénale multikystique Citrullinémie Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Fabry-Syndrom Phenylketonurie Jeune-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Denys-Drash-Syndrom Galaktosämie Glykogenose Glomerulonephritis, membranoproliferative Gaucher-Krankheit Nieren/Harnwegsfehlbildung Mukopolysaccharidose Mukolipidose Seltene Hypercholesterinämie Ahornsirup-Krankheit