SE-ATLAS

Pure hereditary spastic paraplegia O'Sullivan-McLeod syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Distal hereditary motor neuropathy type 1 Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Spastic paraplegia type 7 Dysequilibrium syndrome Spinocerebellar ataxia type 32 Complex hereditary spastic paraplegia Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Mild Canavan disease Distal hereditary motor neuropathy type 2 Proximal spinal muscular atrophy type 1 Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Spastic paraplegia type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome CACH syndrome Joubert syndrome with oculorenal defect Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Spinocerebellar ataxia type 35 Parkinson-dementia complex of Guam CAMOS syndrome Huntington disease-like 3 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Hereditary spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 36 X-linked complex spastic paraplegia Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Cataract-ataxia-deafness syndrome Canavan disease Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation Spinocerebellar ataxia type 2 Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Multiple system atrophy, cerebellar type Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 Spinocerebellar ataxia type 1 Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Frontotemporal dementia Adrenomyeloneuropathy Spinocerebellar ataxia type 6 Distal hereditary motor neuropathy type 5 Logopenic progressive aphasia Spinocerebellar ataxia type 3 MASA syndrome Spinocerebellar ataxia type 8 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Spinocerebellar ataxia type 31 Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Spinocerebellar ataxia type 17 Cerebellar ataxia, Cayman type Spinocerebellar ataxia type 12 Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Marinesco-Sjögren syndrome Ovarioleukodystrophy Recessive mitochondrial ataxia syndrome Ravine syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 27 Distal spinal muscular atrophy type 3 Spinocerebellar ataxia type 14 Cree leukoencephalopathy Spinocerebellar ataxia type 5 Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome Spinocerebellar ataxia type 4 Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Spinocerebellar ataxia type 13 Pelizaeus-Merzbacher disease Spinocerebellar ataxia type 11 Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Spinocerebellar ataxia type 18 Dermatoleukodystrophy Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Leukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Spinocerebellar ataxia type 21 X-linked spastic paraplegia type 34 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Orofaciodigital syndrome type 6 Episodic ataxia type 3 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Motor neuron disease Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Genetic motor neuron disease Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Christianson syndrome Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Cancer-associated retinopathy Richards-Rundle syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Spinocerebellar ataxia type 7 Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 23 Autosomal spastic paraplegia type 18 Nasu-Hakola disease X-linked adrenoleukodystrophy Congenital or early infantile CACH syndrome Neuroferritinopathy Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 CADDS Neonatal adrenoleukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 34 Late infantile CACH syndrome Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Machado-Joseph disease type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 Spinocerebellar ataxia type 26 Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Poliomyelitis X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 Genetic dementia Machado-Joseph disease type 1 Autosomal dominant pure spastic paraplegia Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Autosomal recessive complex spastic paraplegia Leigh syndrome with leukodystrophy Huntington disease-like syndrome Autosomal dominant complex spastic paraplegia Huntington disease-like 2 Genetic neurodegenerative disease Aicardi-Goutières syndrome Machado-Joseph disease type 3 Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Juvenile or adult CACH syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Neurometabolic disease Autosomal recessive pure spastic paraplegia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Hypomyelination-congenital cataract syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 X-linked non progressive cerebellar ataxia Progressive cavitating leukoencephalopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Alexander disease Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Distal hereditary motor neuropathy type 7 Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Allan-Herndon-Dudley syndrome Episodic ataxia type 6 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Hereditary episodic ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 Episodic ataxia type 7 Benign hereditary chorea Joubert syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 Episodic ataxia type 5 Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Spastic ataxia 4H leukodystrophy X-linked spastic paraplegia type 16 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 Metachromatic leukodystrophy, adult form Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Neuroacanthocytosis Pontocerebellar hypoplasia type 2 Choreoacanthocytosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 Bulbospinal muscular atrophy Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 Pontocerebellar hypoplasia type 1 Kennedy disease Rare genetic movement disorder Bulbospinal muscular atrophy of adult Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Hereditary ataxia Bulbospinal muscular atrophy of childhood Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Autosomal dominant spastic ataxia Generalized bulbospinal muscular atrophy X-linked cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Infantile Krabbe disease Postpoliomyelitis syndrome Krabbe disease EAST syndrome Unknown leukodystrophy Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease 3-methylglutaconic aciduria type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Monomelic amyotrophy Autosomal spastic paraplegia type 30 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Late-infantile/juvenile Krabbe disease Autosomal recessive cerebellar ataxia Behavioral variant of frontotemporal dementia Proximal spinal muscular atrophy type 2 Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 Peroxisome biogenesis disorder Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Pure or complex hereditary spastic paraplegia X-linked progressive cerebellar ataxia Proximal spinal muscular atrophy type 4 Proximal spinal muscular atrophy type 3 Joubert syndrome with ocular defect Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Calcifications thalamiques symétriques Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Maladie de Refsum infantile Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Krabbe de l'adulte Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie de Friedreich Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Aphasie primaire progressive Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Ataxie par déficit en vitamine E Odontoleucodystrophie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Ataxie-télangiectasie Maladie de Niemann-Pick type C Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Sidérose superficielle Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Ataxie épisodique type 1 Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Ataxie acquise Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Maladie d'Alexander type II Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Mills Ataxie rare Maladie neurologique génétique rare Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Ataxie-télangiectasie-like Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Déficit en transporteur de la riboflavine Anomalie rare du mouvement Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Syndrome de Joubert et maladies associées Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Sclérose latérale amyotrophique Encéphalite anti-NMDAr Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Canavan sévère Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie neurodégénérative rare Maladie de Huntington Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Ataxie spinocérébelleuse type 37 Dystonie rare Syndrome parkinsonien rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie combinée Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Ataxie dégénérative non héréditaire Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonie isolée