SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique type 7 Syndrome dysequilibrium Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique héréditaire complexe Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Canavan modérée Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 36 Paraplégie spastique complexe liée à l'X Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Maladie de Canavan Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Atrophie multisystématisée type cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Démence fronto-temporale Adrénomyéloneuropathie Ataxie spinocérébelleuse type 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie spinocérébelleuse type 12 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Syndrome de Marinesco-Sjögren Ovarioleucodystrophie Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome Ravine Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Amyotrophie spinale distale type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Leucoencéphalopathie crie Ataxie spinocérébelleuse type 5 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie spinocérébelleuse type 4 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 13 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Ataxie spinocérébelleuse type 11 Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Ataxie spinocérébelleuse type 18 Dermatoleucodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Ataxie épisodique type 3 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Rétinopathie paranéoplasique Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 CADDS Adrénoleucodystrophie néonatale Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome pseudo-Huntington Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie neurodégénérative génétique Syndrome d'Aicardi-Goutières Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Maladie neurométabolique Paraplégie spastique pure autosomique récessive X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Hypomyelination-congenital cataract syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 X-linked non progressive cerebellar ataxia Progressive cavitating leukoencephalopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Alexander disease Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Distal hereditary motor neuropathy type 7 Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Allan-Herndon-Dudley syndrome Episodic ataxia type 6 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Hereditary episodic ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 Episodic ataxia type 7 Benign hereditary chorea Joubert syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 Episodic ataxia type 5 Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Spastic ataxia 4H leukodystrophy X-linked spastic paraplegia type 16 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 Metachromatic leukodystrophy, adult form Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Neuroacanthocytosis Pontocerebellar hypoplasia type 2 Choreoacanthocytosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 Bulbospinal muscular atrophy Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 Pontocerebellar hypoplasia type 1 Kennedy disease Rare genetic movement disorder Bulbospinal muscular atrophy of adult Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Hereditary ataxia Bulbospinal muscular atrophy of childhood Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Autosomal dominant spastic ataxia Generalized bulbospinal muscular atrophy X-linked cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Infantile Krabbe disease Postpoliomyelitis syndrome Krabbe disease EAST syndrome Unknown leukodystrophy Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease 3-methylglutaconic aciduria type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Monomelic amyotrophy Autosomal spastic paraplegia type 30 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Late-infantile/juvenile Krabbe disease Autosomal recessive cerebellar ataxia Behavioral variant of frontotemporal dementia Proximal spinal muscular atrophy type 2 Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 Peroxisome biogenesis disorder Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Pure or complex hereditary spastic paraplegia X-linked progressive cerebellar ataxia Proximal spinal muscular atrophy type 4 Proximal spinal muscular atrophy type 3 Joubert syndrome with ocular defect Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Symmetrical thalamic calcifications Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome Locked-in syndrome Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome X-linked pure spastic paraplegia Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Autosomal recessive spastic ataxia Infantile Refsum disease Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Primary lateral sclerosis Joubert syndrome with hepatic defect Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Null syndrome Cerebrotendinous xanthomatosis Adult Krabbe disease Frontotemporal dementia with motor neuron disease Spastic ataxia with congenital miosis Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome Refsum disease Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Paraneoplastic limbic encephalitis Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Periventrikuläre Leukomalazie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Ataxie, infantile spinozerebelläre Friedreich-Ataxie Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Aphasie, primäre progressive Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Odontoleukodystrophie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Ataxia-Teleangiectasia Niemann-Pick-Krankheit Typ C Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Superfizielle Siderose Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 1 Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, erworbene Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Paraneoplastische Neurologische Syndrome Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Alexander-Krankheit Typ II Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Mills-Syndrom Ataxie, seltene Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Riboflavin-Transporter-Defizienz Bewegungsstörung, seltene Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Canavan-Krankheit, schwere Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Seltene neurodegenerative Krankheit Huntington-Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte