SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique type 7 Syndrome dysequilibrium Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique héréditaire complexe Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Canavan modérée Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 36 Paraplégie spastique complexe liée à l'X Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Maladie de Canavan Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Atrophie multisystématisée type cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Démence fronto-temporale Adrénomyéloneuropathie Ataxie spinocérébelleuse type 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie spinocérébelleuse type 12 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Syndrome de Marinesco-Sjögren Ovarioleucodystrophie Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome Ravine Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Amyotrophie spinale distale type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Leucoencéphalopathie crie Ataxie spinocérébelleuse type 5 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie spinocérébelleuse type 4 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 13 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Ataxie spinocérébelleuse type 11 Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Ataxie spinocérébelleuse type 18 Dermatoleucodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Ataxie épisodique type 3 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Rétinopathie paranéoplasique Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 CADDS Adrénoleucodystrophie néonatale Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome pseudo-Huntington Autosomal dominant complex spastic paraplegia Huntington disease-like 2 Genetic neurodegenerative disease Aicardi-Goutières syndrome Machado-Joseph disease type 3 Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Juvenile or adult CACH syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Neurometabolic disease Autosomal recessive pure spastic paraplegia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Hypomyelination-congenital cataract syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 X-linked non progressive cerebellar ataxia Progressive cavitating leukoencephalopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Alexander disease Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Distal hereditary motor neuropathy type 7 Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Allan-Herndon-Dudley syndrome Episodic ataxia type 6 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Hereditary episodic ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 Episodic ataxia type 7 Benign hereditary chorea Joubert syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 Episodic ataxia type 5 Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Spastic ataxia 4H leukodystrophy X-linked spastic paraplegia type 16 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 Metachromatic leukodystrophy, adult form Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Neuroacanthocytosis Pontocerebellar hypoplasia type 2 Choreoacanthocytosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 Bulbospinal muscular atrophy Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 Pontocerebellar hypoplasia type 1 Kennedy disease Rare genetic movement disorder Bulbospinal muscular atrophy of adult Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Hereditary ataxia Bulbospinal muscular atrophy of childhood Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Autosomal dominant spastic ataxia Generalized bulbospinal muscular atrophy X-linked cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Infantile Krabbe disease Postpoliomyelitis syndrome Krabbe disease EAST syndrome Unknown leukodystrophy Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease 3-methylglutaconic aciduria type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Monomelic amyotrophy Autosomal spastic paraplegia type 30 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Late-infantile/juvenile Krabbe disease Autosomal recessive cerebellar ataxia Behavioral variant of frontotemporal dementia Proximal spinal muscular atrophy type 2 Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 Peroxisome biogenesis disorder Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Pure or complex hereditary spastic paraplegia X-linked progressive cerebellar ataxia Proximal spinal muscular atrophy type 4 Proximal spinal muscular atrophy type 3 Joubert syndrome with ocular defect Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Symmetrical thalamic calcifications Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome Locked-in syndrome Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome X-linked pure spastic paraplegia Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Autosomal recessive spastic ataxia Infantile Refsum disease Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Primary lateral sclerosis Joubert syndrome with hepatic defect Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Null syndrome Cerebrotendinous xanthomatosis Adult Krabbe disease Frontotemporal dementia with motor neuron disease Spastic ataxia with congenital miosis Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome Refsum disease Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Paraneoplastic limbic encephalitis Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome Joubert syndrome with renal defect Opsoclonus-myoclonus syndrome X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome Alexander disease type I Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome Zellweger syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Periventricular leukomalacia Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Classic paraneoplastic limbic encephalitis Infantile-onset spinocerebellar ataxia Friedreich ataxia Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Primary progressive aphasia Semantic dementia Progressive non-fluent aphasia Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Ataxia with vitamin E deficiency Odontoleukodystrophy Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Familial paroxysmal ataxia Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia Niemann-Pick disease type C Dentatorubral pallidoluysian atrophy Superficial siderosis Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Metachromatic leukodystrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Episodic ataxia type 1 Limbic encephalitis with LGI1 antibodies Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Acquired ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Spinocerebellar ataxia type 29 Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies Pure or complex X-linked spastic paraplegia Paraneoplastic neurologic syndrome Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Alexander disease type II Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Madras motor neuron disease DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Mills syndrome Rare ataxia Rare genetic neurological disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia-like disorder Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Riboflavin transporter deficiency Rare movement disorder Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Amyotrophic lateral sclerosis NMDA receptor encephalitis Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type Severe Canavan disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Rare neurodegenerative disease Huntington disease Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Rare dystonia Rare parkinsonian disorder Rapid-onset dystonia-parkinsonism Combined dystonia Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Non-hereditary degenerative ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Isolated dystonia