SE-ATLAS

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Syndrome d'Alport autosomique récessif Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Corticosurrénalome Dysplasie métaphysaire multiple Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Hyperoxalurie primitive Dysplasie acromélique Maladie de dépôt dense Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Microangiopathie thrombotique Pseudohypoaldostéronisme type 2B Vascularite par déficit en ADA2 Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Chondrodysplasie ponctuée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypercalciurie idiopathique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Glomérulonéphrite rapidement progressive Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Dysplasie rénale bilatérale Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Syndrome d'hypotonie-cystinurie Acidose tubulaire rénale distale Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Senior-Loken Arthrite réactionnelle Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Syndrome de Galloway-Mowat Mégacalicose congénitale unilatérale Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Syndrome néphrotique congénital type finlandais Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Maladie kystique rénale d'origine génétique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie rénale nail-patella-like Déficit systémique primaire en carnitine Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Ostéolyse primaire Syndrome nail-patella Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Néphronophtise tardive Hyperlipidémie rare Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Syndrome néphrotique idiopathique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Tyrosinémie type 3 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Néphronophtise infantile Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Acidose tubulaire rénale primitive Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphronophtise juvénile Paragangliome sécrétant sporadique Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Rhombencéphalite de Bickerstaff Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Arthrite juvénile idiopathique systémique Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgénésie tubulaire rénale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Acidémie isovalérique Phénylcétonurie Hyperoxalurie primitive type 3 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Erreurs innées du métabolisme rares Tumeur sécrétrice de catécholamines Maladie lysosomale Hyperoxalurie primitive type 2 Acidémie propionique Xanthinurie type II Chondrodysplasie létale Xanthinurie type I Syndrome de Bartter anténatal Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Néphropathie tubulaire rare Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Mucoviscidose Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome de Bartter type 3 Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie péroxysomale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Purpura thrombotique thrombocytopénique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Cystinurie type A Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Exstrophie vésicale-épispadias Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Cystinurie type B Pseudohypoaldostéronisme type 2D Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Hypertension artérielle de cause rare Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Xanthinurie héréditaire Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome hypertrophique de Kosaki Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Maladie de Dent type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Tyrosinémie type 1 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome d'Epstein Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de Senior-Boichis Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Méga-uretère primitif congénital Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoaldostéronisme type 1 Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome de Fechtner Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Pseudoxanthome élastique Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Cystinurie Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Syndrome de Pierson Dysplasie réno-hépato-pancréatique Kyste de l'ouraque Néphropathie glomérulaire primitive Galactosémie Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome RHYNS Maladie infectieuse rare Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Epispadias isolé Valve de l'urètre postérieur Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Dysplasie rénale Dysplasie osseuse primaire Exstrophie de la vessie Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Rare pediatric systemic disease Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis Primary bone dysplasia with micromelia Glycogen storage disease Unclassified vasculitis Primary megaureter, adult-onset form Congenital primary megaureter, refluxing form Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Lipoprotein glomerulopathy Duplication of urethra Multiple paragangliomas associated with polycythemia Maple syrup urine disease Congenital primary megaureter, obstructed form Anti-glomerular basement membrane disease Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome MYH9-related disease Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis Atresia of urethra Proximal renal tubular acidosis Prune belly syndrome Juvenile dermatomyositis Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Pauci-immune glomerulonephritis Glutaric acidemia type 3 Nephronophthisis Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Renal coloboma syndrome Bartter syndrome Hereditary renal hypouricemia Ochoa syndrome Renal hypoplasia, unilateral Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Pseudohypoparathyroidism type 2 Unilateral multicystic dysplastic kidney Pseudohypoparathyroidism type 1B Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Renal hypoplasia, bilateral Spondylometaphyseal dysplasia Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Liddle syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Non-syndromic renal or urinary tract malformation Disorder of purine or pyrimidine metabolism Methylmalonic acidemia without homocystinuria Renal or urinary tract malformation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome Familial gestational hyperthyroidism Bilateral multicystic dysplastic kidney Fabry disease