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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 2

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 2

Preview of the assigned diseases 14

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Syndrome d'Alport autosomique récessif Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Corticosurrénalome Dysplasie métaphysaire multiple Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Hyperoxalurie primitive Dysplasie acromélique Maladie de dépôt dense Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Microangiopathie thrombotique Pseudohypoaldostéronisme type 2B Vascularite par déficit en ADA2 Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Chondrodysplasie ponctuée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypercalciurie idiopathique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Glomérulonéphrite rapidement progressive Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Dysplasie rénale bilatérale Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Syndrome d'hypotonie-cystinurie Acidose tubulaire rénale distale Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Senior-Loken Arthrite réactionnelle Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Syndrome de Galloway-Mowat Mégacalicose congénitale unilatérale Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Syndrome néphrotique congénital type finlandais Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Maladie kystique rénale d'origine génétique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie rénale nail-patella-like Déficit systémique primaire en carnitine Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Ostéolyse primaire Syndrome nail-patella Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Néphronophtise tardive Hyperlipidémie rare Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Syndrome néphrotique idiopathique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Tyrosinémie type 3 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Néphronophtise infantile Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Acidose tubulaire rénale primitive Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphronophtise juvénile Paragangliome sécrétant sporadique Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Rhombencéphalite de Bickerstaff Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Arthrite juvénile idiopathique systémique Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgénésie tubulaire rénale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Acidémie isovalérique Phénylcétonurie Hyperoxalurie primitive type 3 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Erreurs innées du métabolisme rares Tumeur sécrétrice de catécholamines Maladie lysosomale Hyperoxalurie primitive type 2 Acidémie propionique Xanthinurie type II Chondrodysplasie létale Xanthinurie type I Syndrome de Bartter anténatal Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Néphropathie tubulaire rare Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Mucoviscidose Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome de Bartter type 3 Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie péroxysomale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Purpura thrombotique thrombocytopénique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Cystinurie type A Excès apparent de minéralocorticoïdes Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Autosomal recessive polycystic kidney disease Exstrophy-epispadias complex Bartter syndrome with hypocalcemia Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Cystinuria type B Pseudohypoaldosteronism type 2D Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with minimal change Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Rare systemic or rheumatological disease of childhood Rare cause of hypertension Rare genetic cause of hypertension Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Bartter syndrome type 4 Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Schimke immuno-osseous dysplasia Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Hereditary xanthinuria Osteopetrosis with renal tubular acidosis Kosaki overgrowth syndrome Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Dent disease type 2 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hereditary fructose intolerance Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Pseudohypoparathyroidism type 1A Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Alport syndrome Rare renal disease X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pseudohypoaldosteronism type 2E Primary Fanconi renotubular syndrome Tyrosinemia type 1 Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Epstein syndrome Pseudopseudohypoparathyroidism Senior-Boichis syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Congenital primary megaureter Collagen type III glomerulopathy Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Pseudohypoparathyroidism Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoaldosteronism type 1 Fibronectin glomerulopathy Fechtner syndrome Frasier syndrome WAGR syndrome Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2 Renal agenesis, bilateral Pseudoxanthoma elasticum Cystinosis Congenital renal artery stenosis Overlapping connective tissue disease Cystinuria Oligomeganephronia Dent disease type 1 Multicystic dysplastic kidney Pierson syndrome Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Urachal cyst Primary glomerular disease Galactosemia Renal hypoplasia Medullary sponge kidney Renal agenesis, unilateral Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement RHYNS syndrome Rare infectious disease Denys-Drash syndrome Megacystis-megaureter syndrome Primary membranoproliferative glomerulonephritis Gitelman syndrome Williams syndrome Nephrogenic diabetes insipidus Atypical hemolytic uremic syndrome Isolated epispadias Posterior urethral valve Rare pediatric vasculitis Congenital megacalycosis Renal dysplasia Primary bone dysplasia Bladder exstrophy Juvenile idiopathic arthritis Cloacal exstrophy Rare pediatric systemic disease Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis Primary bone dysplasia with micromelia Glycogen storage disease Unclassified vasculitis Primary megaureter, adult-onset form Congenital primary megaureter, refluxing form Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Lipoprotein glomerulopathy Duplication of urethra Multiple paragangliomas associated with polycythemia Maple syrup urine disease Congenital primary megaureter, obstructed form Anti-glomerular basement membrane disease Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome MYH9-related disease Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis Atresia of urethra Proximal renal tubular acidosis Prune belly syndrome Juvenile dermatomyositis Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Pauci-immune glomerulonephritis Glutaric acidemia type 3 Nephronophthisis Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Renal coloboma syndrome Bartter syndrome Hereditary renal hypouricemia Ochoa syndrome Renal hypoplasia, unilateral Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Pseudohypoparathyroidism type 2 Unilateral multicystic dysplastic kidney Pseudohypoparathyroidism type 1B Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Renal hypoplasia, bilateral Spondylometaphyseal dysplasia Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Liddle syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Non-syndromic renal or urinary tract malformation Disorder of purine or pyrimidine metabolism Methylmalonic acidemia without homocystinuria Renal or urinary tract malformation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome Familial gestational hyperthyroidism Bilateral multicystic dysplastic kidney Fabry disease

Provided care options 6

# Contact person
1
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

2
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

5
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
Email
Website
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

6
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 17.07.2023