SE-ATLAS

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Syndrome d'Alport autosomique récessif Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Corticosurrénalome Dysplasie métaphysaire multiple Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Hyperoxalurie primitive Dysplasie acromélique Maladie de dépôt dense Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Microangiopathie thrombotique Pseudohypoaldostéronisme type 2B Vascularite par déficit en ADA2 Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Chondrodysplasie ponctuée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypercalciurie idiopathique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Glomérulonéphrite rapidement progressive Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Dysplasie rénale bilatérale Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Syndrome d'hypotonie-cystinurie Acidose tubulaire rénale distale Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Senior-Loken Arthrite réactionnelle Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Syndrome de Galloway-Mowat Mégacalicose congénitale unilatérale Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Syndrome néphrotique congénital type finlandais Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Maladie kystique rénale d'origine génétique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie rénale nail-patella-like Déficit systémique primaire en carnitine Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Ostéolyse primaire Syndrome nail-patella Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Néphronophtise tardive Hyperlipidémie rare Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Syndrome néphrotique idiopathique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Tyrosinémie type 3 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Néphronophtise infantile Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Acidose tubulaire rénale primitive Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphronophtise juvénile Paragangliome sécrétant sporadique Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Rhombencéphalite de Bickerstaff Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Arthrite juvénile idiopathique systémique Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgenesie, renale tubuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Isovalerianazidämie Phenylketonurie Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Katecholamin-produzierender Tumor Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Propionazidämie Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Bartter-Syndrom, pränatales Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Bartter-Syndrom Typ 3 Glomerulonephritis, primäre membranöse Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Peroxisomale Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Purpura, thrombotische thrombozytopenische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Zystinurie Typ A Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Ekstrophie-Epispadie-Komplex Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Zystinurie Typ B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Seltene Ursache der Hypertension Hypertension, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Xanthinurie, hereditäre Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Kosaki-Großwuchs-Syndrom Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dent-Krankheit Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Carnitin-Stoffwechselstörung Alport-Syndrom Nierenkrankheit, seltene X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Tyrosinämie Typ 1 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Epstein-Syndrom Pseudopseudohypoparathyreoidismus Senior-Boichis-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Megaureter, kongenitaler primärer Kollagen Typ III-Glomerulopathie Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Fibronektin-Glomerulopathie Fechtner-Syndrom Frasier-Syndrom WAGR-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Pseudoxanthoma elasticum Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Zystinurie Oligomeganephronie Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Pierson-Syndrom Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Urachuszyste Glomerulopathie, primäre Galaktosämie Nierenhypoplasie Cacchi-Ricci-Syndrom Nierenagenesie, unilaterale Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung RHYNS-Syndrom Infektionskrankheit, seltene Denys-Drash-Syndrom Megazystis-Megaureter-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Gitelman-Syndrom Williams-Syndrom Diabetes insipidus, nephrogener Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Epispadie, isolierte Urethralklappen, posteriore Seltene Vaskulitis des Kindes Megakalikose, kongenitale Nierendysplasie Knochendysplasie, primäre Blasenekstrophie Arthritis, idiopathische juvenile Kloakenekstrophie Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Glykogenose Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Azidose, renale tubuläre, proximale Prune-Belly-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glomerulonephritis, pauci-immune Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Renales-Kolobom-Syndrom Bartter-Syndrom Hypourikämie, hereditäre renale Ochoa-Syndrom Nierenhypoplasie, unilaterale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Liddle-Syndrom Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nieren/Harnwegsfehlbildung Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Fabry-Syndrom