SE-ATLAS

Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Hyperplasie nodulaire régénérative du foie Maladie de Refsum infantile Xanthomatose cérébrotendineuse Hépatite auto-immune Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson Veinopathie portale oblitérante Syndrome de Zellweger Glycogénose par déficit en enzyme branchante Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Hémochromatose type 4 Syndrome de Reynolds Syndrome de Dubin-Johnson Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Surcharge en fer liée à FTH1 Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides Cholestase intrahépatique gestationnelle Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante Syndrome de Rotor Déficit généralisé en galactose épimérase Atrésie des voies biliaires isolée Maladie de Caroli Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Maladie de surcharge nutritionnelle en fer Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1 Pseudotumeur inflammatoire du foie Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Hémochromatose associée à HJV ou HAMP Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Syndrome de Crigler-Najjar type 2 Syndrome de Crigler-Najjar type 1 Ictère néonatal transitoire Déficit en galactokinase Galaktosämie, klassische Budd-Chiari-Syndrom Fistel, broncho-biliäre kongenitale Galaktose-Epimerase-Mangel Leberkrankheit, seltene Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Cholestase, intrahepatische, familiäre Form Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt Virushepatitis, fulminante Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 1a Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Glykogenose Typ 1b Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Primäre sklerosierende Cholangitis Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Pfortaderthrombose, primäre Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hämochromatose, neonatale Zystische Fibrose Akute Schwangerschaft-Fettleber Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Fanconi-Bickel-Syndrom Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Cholangitis, primär biliäre Cholestase-Lymphödem-Syndrom Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Alagille-Syndrom CADDS Leberkrankheit, metabolische Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 Gallengangkrankheit, seltene Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Fruktoseintoleranz, hereditäre Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 Lebertumor, nekrotischer solitärer Tyrosinämie Typ 1 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Hypercholanämie, familiäre Crigler-Najjar-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit Hyperbiliverdinämie Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte Galaktosämie Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Hämochromatose, hereditäre seltene Kardiomyopathie, zirrhotische Peroxisomenbiogenesedefekt Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Wilson-Krankheit Pulmonale Hypertonie, seltene Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre Pulmonale arterielle Hypertonie