SE-ATLAS

Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Hyperplasie nodulaire régénérative du foie Maladie de Refsum infantile Xanthomatose cérébrotendineuse Hépatite auto-immune Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson Veinopathie portale oblitérante Syndrome de Zellweger Glycogénose par déficit en enzyme branchante Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Hémochromatose type 4 Syndrome de Reynolds Syndrome de Dubin-Johnson Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Surcharge en fer liée à FTH1 Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides Cholestase intrahépatique gestationnelle Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante Syndrome de Rotor Déficit généralisé en galactose épimérase Atrésie des voies biliaires isolée Maladie de Caroli Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Maladie de surcharge nutritionnelle en fer Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1 Pseudotumeur inflammatoire du foie Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Hémochromatose associée à HJV ou HAMP Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Syndrome de Crigler-Najjar type 2 Syndrome de Crigler-Najjar type 1 Ictère néonatal transitoire Déficit en galactokinase Galactosémie classique Syndrome de Budd-Chiari Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Déficit en galactose épimérase Maladie hépatique rare Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Atrésie biliaire avec malformation splénique Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord Cholestase intrahépatique familiale Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation Hépatite virale fulminante Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Cirrhose idiopathique associée au cuivre Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cholangite sclérosante primitive Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Thrombose portale primitive Cholestase intrahépatique progressive familiale Hémochromatose néonatale Mucoviscidose Stéatose hépatique aiguë gravidique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Fanconi-Bickel Adrénoleucodystrophie néonatale Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Cholangite biliaire primitive Syndrome de cholestase-lymphoedème Maladie hépatique vasculaire rare Syndrome d'Alagille CADDS Maladie métabolique hépatique rare Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Maladie rare du parenchyme hépatique Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 Maladie rare des voies biliaires Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 Déficit en alpha-1-antitrypsine Polykystose hépatique isolée Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Intolérance au fructose héréditaire Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2 Nodule nécrotique solitaire du foie Tyrosinémie type 1 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Hypercholanämie, familiäre Crigler-Najjar-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit Hyperbiliverdinämie Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte Galaktosämie Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Hämochromatose, hereditäre seltene Kardiomyopathie, zirrhotische Peroxisomenbiogenesedefekt Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Wilson-Krankheit Pulmonale Hypertonie, seltene Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre Pulmonale arterielle Hypertonie