SE-ATLAS

Erythrocyte galactose epimerase deficiency Nodular regenerative hyperplasia of the liver Infantile Refsum disease Cerebrotendinous xanthomatosis Autoimmune hepatitis Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis Hepatoportal sclerosis Zellweger syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins Hemochromatosis type 4 Reynolds syndrome Dubin-Johnson syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption FTH1-related iron overload Low phospholipid-associated cholelithiasis Intrahepatic cholestasis of pregnancy Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome Rotor syndrome Generalized galactose epimerase deficiency Isolated biliary atresia Caroli disease Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Dietary iron overload disease Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 Inflammatory pseudotumor of the liver Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency HJV or HAMP-related hemochromatosis Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 Congenital bile acid synthesis defect type 4 Crigler-Najjar syndrome type 2 Crigler-Najjar syndrome type 1 Transient familial neonatal hyperbilirubinemia Déficit en galactokinase Galactosémie classique Syndrome de Budd-Chiari Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Déficit en galactose épimérase Maladie hépatique rare Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Atrésie biliaire avec malformation splénique Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord Cholestase intrahépatique familiale Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation Hépatite virale fulminante Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Cirrhose idiopathique associée au cuivre Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cholangite sclérosante primitive Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Thrombose portale primitive Cholestase intrahépatique progressive familiale Hémochromatose néonatale Mucoviscidose Stéatose hépatique aiguë gravidique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Fanconi-Bickel Adrénoleucodystrophie néonatale Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Cholangite biliaire primitive Syndrome de cholestase-lymphoedème Maladie hépatique vasculaire rare Syndrome d'Alagille CADDS Maladie métabolique hépatique rare Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Maladie rare du parenchyme hépatique Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 Maladie rare des voies biliaires Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 Déficit en alpha-1-antitrypsine Polykystose hépatique isolée Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Intolérance au fructose héréditaire Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2 Nodule nécrotique solitaire du foie Tyrosinémie type 1 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 Hypercholanémie familiale Syndrome de Crigler-Najjar Maladie veino-occlusive hépatique Hyperbiliverdinémie Hémochromatose associée à TFR2 Galactosémie Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Hémochromatose héréditaire rare Cardiomyopathie cirrhotique Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie de Wilson Hypertension pulmonaire rare Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire Hypertension artérielle pulmonaire