SE-ATLAS

Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber Refsum-Krankheit, infantile Form Xanthomatose, zerebrotendinöse Hepatitis, autoimmune Glykogenose Typ 1 Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Hepatoportale Sklerose Zellweger-Syndrom Glykogenose Typ 4 Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Glykogenose Typ 6 Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hämochromatose Typ 4 Reynolds-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption FTH1-abhängige Eisenüberladung Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln Schwangerschaftscholestase, intrahepatische Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom Rotor-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter Gallengangatresie Caroli-Krankheit Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Afrikanische Eisenüberladung Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1 Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Budd-Chiari-Syndrom Fistel, broncho-biliäre kongenitale Galaktose-Epimerase-Mangel Leberkrankheit, seltene Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Cholestase, intrahepatische, familiäre Form Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt Virushepatitis, fulminante Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 1a Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cholangite sclérosante primitive Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Thrombose portale primitive Cholestase intrahépatique progressive familiale Hémochromatose néonatale Mucoviscidose Stéatose hépatique aiguë gravidique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Fanconi-Bickel Adrénoleucodystrophie néonatale Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Cholangite biliaire primitive Syndrome de cholestase-lymphoedème Maladie hépatique vasculaire rare Syndrome d'Alagille CADDS Maladie métabolique hépatique rare Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Maladie rare du parenchyme hépatique Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 Maladie rare des voies biliaires Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 Déficit en alpha-1-antitrypsine Polykystose hépatique isolée Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Intolérance au fructose héréditaire Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2 Nodule nécrotique solitaire du foie Tyrosinémie type 1 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 Hypercholanémie familiale Syndrome de Crigler-Najjar Maladie veino-occlusive hépatique Hyperbiliverdinémie Hémochromatose associée à TFR2 Galactosémie Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Hémochromatose héréditaire rare Cardiomyopathie cirrhotique Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie de Wilson Hypertension pulmonaire rare Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire Hypertension artérielle pulmonaire