SE-ATLAS

Primary interstitial lung disease in childhood and adulthood due to alveolar structure disorder 16q24.1 microdeletion syndrome Acute lung injury Primary interstitial lung disease specific to childhood Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis Primary interstitial lung disease in childhood and adulthood due to alveolar vascular disorder Pigeon-breeder lung disease Bleeding disorder in hemophilia A carriers House allergic alveolitis Bleeding disorder in hemophilia B carriers Allergic bronchopulmonary aspergillosis Meconium aspiration syndrome Infant acute respiratory distress syndrome Hereditary angioedema type 2 Tracheobronchopathia osteochondroplastica Infantile apnea Hereditary angioedema type 1 Primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar structure disorder Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies Congenital alveolar capillary dysplasia Acquired angioedema type 2 Renin-angiotensin-aldosterone system-blocker-induced angioedema Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a systemic disease Acquired angioedema type 1 Von Willebrand disease Isolated pulmonary capillaritis Von Willebrand disease type 2 Von Willebrand disease type 1 Idiopathic pulmonary hemosiderosis Secondary pulmonary hemosiderosis Congenital chylothorax Staphylococcal necrotizing pneumonia Congenital diaphragmatic hernia Von Willebrand disease type 2A Congenital pulmonary lymphangiectasia Heiner syndrome Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a systemic disease Sickle cell anemia Hypersensitivity pneumonitis Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a systemic vasculitis Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome Combined pulmonary fibrosis-emphysema syndrome Idiopathic interstitial pneumonia Interstitial lung disease specific to infancy Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a metabolic disease Nijmegen breakage syndrome Von Willebrand disease type 2B Drug or radiation exposure-related interstitial lung disease Von Willebrand disease type 2M Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a systemic vasculitis Primary ciliary dyskinesia Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a connective tissue disease Von Willebrand disease type 3 Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a granulomatous disease Non-histaminic angioedema Chronic pneumonitis of infancy Sarcoidosis Yellow nail syndrome Hypothalamic insufficiency-secondary microcephaly-visual impairment-urinary anomalies syndrome Severe hemophilia B Rare allergic respiratory disease Idiopathic pulmonary fibrosis Moderate hemophilia B Secondary interstitial lung disease specific to childhood associated with a metabolic disease Severe hemophilia A Mild hemophilia B Hemophilia A Moderate hemophilia A Hereditary angioedema Mild hemophilia A Severe acute respiratory syndrome Apnea of prematurity Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia Pulmonary alveolar microlithiasis Secondary interstitial lung disease specific to adulthood associated with a systemic disease Interstitial lung disease Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome Pulmonary interstitial glycogenosis Neonatal acute respiratory distress due to SP-B deficiency Recurrent respiratory papillomatosis Idiopathic eosinophilic pneumonia Acute interstitial pneumonia Idiopathic bronchiectasis Lymphoid interstitial pneumonia Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency Idiopathic chronic eosinophilic pneumonia Familial spontaneous pneumothorax Hemophilia Diffuse alveolar hemorrhage Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Pancytopenia due to IKZF1 mutations X-linked agammaglobulinemia Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Aicardi-Goutières syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency DITRA Monocytopenia with susceptibility to infections Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Vasculitis due to ADA2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Hennekam syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Syndromic diarrhea Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Ataxia-telangiectasia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Barth-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Chédiak-Higashi-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Cherubismus Singleton-Merten-Dysplasie B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom ICF-Syndrom Blau-Syndrom NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Multiple intestinale Atresie DOCK2-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Mittelmeerfieber, familiäres Agammaglobulinämie, isolierte Lichtenstein-Syndrom Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Granulomatose, chronische Whipple-Krankheit Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Bloom-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt durch CD25-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel WHIM-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CADINS-Krankheit Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Vici-Syndrom BENTA-Krankheit IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen LIG4-Syndrom Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel IgM-Mangel, selektiver Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Majeed-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel CD59-Mangel, primärer Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Immundysregulation mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefektsyndrom, variables Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Deletion 22q11 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Papillon-Lefèvre-Syndrom Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Pearson-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Dyskeratosis congenita Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Shwachman-Diamond-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Transcobalamin II-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie RIDDLE-Syndrom Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 3 Homocystinurie, klassische Phenylketonurie, milde Ahornsirup-Krankheit Glykogenose Typ 1a Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Immundefekt, primärer Phenylketonurie Tyrosinämie Typ 1 Phenylketonurie, klassische Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Roifman-Syndrom Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Cernunnos/XLF-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Cohen-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N Angioödem, erworbenes Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Young-Syndrom Hämophilie B Pneumonie, kryptogene organisierende Epidermodysplasia verruciformis Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Candidose, chronische mukokutane Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Organoazidopathie, klassische X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Glykogenose Typ 1b Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz PGM3-CDG CINCA-Syndrom Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Alopezie mit Antikörper-Mangel Phenylketonurie, maternale Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel C1-Inhibitor-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, konstitutionelle Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg