SE-ATLAS

Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Obésité par déficit en prohormone convertase I Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Agression pulmonaire aiguë Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Obésité par déficit congénital en leptine Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome de Kallmann Alvéolite allergique domestique Insuffisance somatotrope isolée type IA Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Syndrome d'aspiration méconiale Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème héréditaire type I Apnée infantile Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Puberté précoce centrale Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Angio-oedème acquis type II Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Angio-oedème acquis type I Puberté précoce centrale idiopathique Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Syndrome d'excès d'aromatase Maladie de von Willebrand Holoprosencéphalie lobaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Insuffisance somatotrope isolée type II Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Capillarite pulmonaire isolée Syndrome de Laron Holoprosencéphalie alobaire Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Maladie de von Willebrand type 2 Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Déficit en aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Maladie de von Willebrand type 1 Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hémosidérose pulmonaire idiopathique Hémosidérose pulmonaire secondaire Pneumonie nécrosante staphylococcique Chylothorax congénital Hernie de coupole diaphragmatique Maladie de von Willebrand type 2A Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Syndrome de Heiner Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Drépanocytose Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique Alvéolite allergique extrinsèque Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés Pneumonie interstitielle idiopathique Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance Puberté précoce rare Ectopie thyroïdienne Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique Syndrome de Nijmegen Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Maladie de von Willebrand type 2B Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Athyréose Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Maladie de von Willebrand type 2M Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie congénitale idiopathique Dyskinésie ciliaire primitive Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Hypoplasie de la thyroïde Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Maladie de von Willebrand type 3 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Holoprosencéphalie semi-lobaire Angio-oedème Pneumopathie chronique de l'enfance Sarcoïdose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Syndrome des ongles jaunes Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Hémophilie B sévère Allergie respiratoire rare Fibrose pulmonaire idiopathique Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hémophilie B modérée Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Perrault Maladie endocrinienne rare de la croissance Hémophilie A sévère Panhypopituitarisme non acquis Hémophilie B mineure Hémophilie A Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de résistance à la thyréolibérine Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Angio-oedème héréditaire Galactosémie classique Hémophilie A modérée Syndrome de Johanson-Blizzard Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Exposition néonatale à l'iode Obésité par déficit en récepteur de la leptine Syndrome CHARGE Hémophilie A mineure Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome respiratoire aigu sévère Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Apnée du prématuré Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hyperplasie congénitale des surrénales Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Insuffisance hypophysaire non acquise Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Microlithiase pulmonaire alvéolaire Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Petite taille par déficit en GHR Pneumopathie interstitielle Glycogénose interstitielle pulmonaire Syndrome de McCune-Albright Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Hypothyroïdie congénitale permanente Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B Papillomatose respiratoire récurrente Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Pneumopathie interstitielle aiguë Pneumonie à éosinophiles idiopathique Spectre de dysplasie septo-optique Rupture de la tige pituitaire Hypothyroïdie congénitale centrale Pneumopathie interstitielle lymphocytaire Bronchiectasie idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant Syndrome de Pendred Hypothyroïdie congénitale primitive Petite taille par déficit en GHSR Déficit congénital isolé en ACTH Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie périphérique Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles Pneumothorax spontané familial Hémophilie Craniopharyngiome Hémorragie alvéolaire diffuse Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Puberté précoce périphérique rare Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Pancytopénie par mutations de IKZF1 Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome d'Aicardi-Goutières Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B DITRA Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Vascularite par déficit en ADA2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de Hennekam Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Diarrhée syndromique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Ataxie-télangiectasie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de Nijmegen-like Syndrome de Bloom Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Vasculopathie de l'enfant associée à STING Syndrome de Chédiak-Higashi Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Chérubisme Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome ICF Syndrome de Blau Déficit en NIK Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Atrésies multiples de l'intestin Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Syndrome de PI3K-delta activé Déficit immunitaire combiné non-sévère Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Fièvre méditerranéenne familiale Agammaglobulinémie isolée Syndrome de Lichtenstein Agammaglobulinémie autosomique Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire combiné sévère Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Granulomatose chronique Maladie de Whipple Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Déficit fonctionnel des neutrophiles Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Dysplasie immuno-osseuse Syndrome CANDLE Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Syndrome WHIM Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Pigmentation réticulée liée au chromosome X Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Maladie CADINS Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7 Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome de Vici Maladie BENTA Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Syndrome LIG4 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1 Déficit sélectif en IgM Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome de Majeed Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit primaire en CD59 Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome PAPA Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique Déficit en myéloperoxydase Lymphohistiocytose familiale Déficit immunitaire commun variable Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes Syndrome de délétion 22q11.2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Syndrome de Muckle-Wells Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit de l'inhibiteur C1 Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de Netherton Neutropénie cyclique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome de Papillon-Lefèvre Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Syndrome de Pearson Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dyskératose congénitale Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Neutropénie congénitale sévère Déficit en purine nucléoside phosphorylase Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Dysplasie spondylo-enchondrale Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R Déficit en transcobalamine Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2 Syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Poïkilodermie avec neutropénie Syndrome de RIDDLE Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Syndrome de Wiskott-Aldrich Herpes simplex virus encephalitis Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Properdin deficiency Leukocyte adhesion deficiency Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Lymphoproliferative syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Hereditary folate malabsorption Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Familial cold urticaria Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia Propionic acidemia Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Beta-ketothiolase deficiency Maternal phenylketonuria Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Mild phenylketonuria Classic phenylketonuria Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC Lysinuric protein intolerance Methylmalonic acidemia without homocystinuria Maple syrup urine disease Primary immunodeficiency Phenylketonuria Tyrosinemia type 1 Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Roifman syndrome Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Allan-Herndon-Dudley syndrome Hermansky-Pudlak syndrome type 9 Siegler-Brewer-Carey syndrome Bardet-Biedl syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Cernunnos-XLF deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Cohen syndrome Interstitial lung disease specific to childhood Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Primary interstitial lung disease in childhood and adulthood Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Von Willebrand disease type 2N Acquired angioedema X-linked lymphoproliferative disease Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency Young syndrome Hemophilia B Isolated growth hormone deficiency type III Cryptogenic organizing pneumonia Epidermodysplasia verruciformis Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Chronic mucocutaneous candidiasis Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Classic organic aciduria X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Woodhouse-Sakati syndrome Neutrophil immunodeficiency syndrome Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Kostmann syndrome Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome PGM3-CDG CINCA syndrome Immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Thyroid hemiagenesis Hereditary pulmonary alveolar proteinosis Primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar vascular disorder Congenital hypogonadotropic hypogonadism Prader-Willi syndrome Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a connective tissue disease Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Familial isolated congenital asplenia T-B+ severe combined immunodeficiency T-B- severe combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Fetal iodine syndrome Transient congenital hypothyroidism Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome Alopecia antibody deficiency