SE-ATLAS

Das hereditäre Angioödem Typ III (HAE Typ III) ist eine durch rezidivierende Schwellungen gekennzeichnete Erkrankung, die hauptsächlich Frauen betrifft. Die Vererbung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang, wobei männliche Mutationsträger aber nur ein geringes Erkrankungsrisiko haben. HAE Typ III gehört, wie auch HAE Typ I und Typ II, zu den kininvermittelten Angioödemen. Die genaue Häufigkeit von HAE Typ III ist nicht bekannt, sie wird auf circa 1:50.000 geschätzt. Der erste beschriebene genetische Defekt, der ursächlich für HAE Typ III ist, ist eine Mutation im Blut-Koagulationsfaktor XII (Hagemann-Faktor; Faktor XII). Faktor XII beeinflusst die Bildung des für die Schwellungen verantwortlichen Hormons Bradykinin. Allerdings weisen nur deutlich weniger als 50% der Patienten mit HAE Typ III eine Mutation im FXII Gen auf. Es muss also weitere bisher unbekannte Ursachen geben.

Das Ziel der Forschung ist die umfassende Aufklärung der für das HAE Typ III ursächlichen genetischen Faktoren sowie die Charakterisierung der zugrundeliegenden molekularen Pathomechanismen. Für die Identifizierung neuer ursächlicher Gene werden gezielt Patienten ohne Mutation im Faktor XII Gen untersucht. Als Basis für diese Untersuchungen wurde eine umfangreiche DNA-Bank etabliert, diese wird kontinuierlich vergrößert. Perspektivisch will das Forschungszentrum mit wissenschaftlichen Untersuchungen zur Entwicklung rationaler Therapiekonzepte beitragen.